本报讯 （记者曹翀）11月1日，记者从山西白求恩医院（山西医学科学院）获悉，山西省医学会罕见病学专业委员会第二次学术会议近日召开。会议中内分泌板块由山西白求恩医院内分泌科主任刘师伟教授、杨华主任医师联合北京大学第一医院太原医院李元宾教授、山西医科大学附属第一医院任毅教授共同举行。
会上，刘师伟教授首先以《如此低钾？》为题，通过两例低钾血症的病例，溯本求源，深入浅出，揭开了“先天性肾上腺皮质增生症-17α羟化酶缺乏症”和“Gitelmen综合征”的神秘面纱，并结合自身经验讲解了其发病机制、诊断标准、治疗原则，同时强调了基因检测在两例罕见病精准诊疗和科研中的重要意义。山西医科大学附属第一医院任毅教授分享了《如履薄冰——急性间歇性卟啉病的临床诊治》，从一例低钠血症伴腹痛患者入手，详细讲解了罕见病“卟啉病”的诊治思路。
北京大学第一医院太原医院李元宾教授做了题为《雾里看花——探究甲状腺激素不敏感综合征的诊断思路》的学术报告，层层深入地讲述了罕见病“甲状腺激素不敏感综合征”的诊治原则及与TSH瘤的鉴别点。杨华主任医师围绕两例不同原因导致的腺垂体功能低下患者，主要回顾了免疫检查点抑制剂所致的罕见病“自身免疫性垂体炎”的诊治思路及治疗原则，同时也要关注免疫检查点抑制剂所导致其他的自身免疫性疾病如自身免疫性甲状腺炎和1型糖尿病等其他注意事项。
会议最后，山西白求恩医院刘师伟表示，山西白求恩医院作为国家区域医疗中心建设单位于2021年成立了内分泌专科及罕见病联盟，通过定期联合华中科技大学同济医学院附属同济医院、北京协和医院等名院以及省内各兄弟医院定期召开疑难罕见病例讨论会，旨在促进多学科联动，增强合作意识，在罕见病的诊断、治疗、科研方面实现共同进步；并在不断交流中帮助年轻医生提高疑难罕见病诊治思路和能力，进一步提升医疗质量，促进学科发展，更好地服务于广大患者。
【责任编辑 李佩瑶】
