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乳腺癌的遗传及预防

发布时间: 2023-08-08 09:22:21 来源：本站

摘要：本文综述了基于遗传学的乳腺癌风险评估技术的研究现状。首先，介绍了乳腺癌的遗传学基础；其次，讨论了目前常用的基于遗传学的乳腺癌风险评估技术，包括BRCA1/2基因突变检测、多基因检测、单核苷酸多态性（SNP）检测等，分别介绍了其原理、应用范围及优缺点；最后，总结了基于遗传学的乳腺癌预防措施，并提出了未来的发展方向。

关键词：乳腺癌；遗传学；风险评估；BRCA1/2；多基因检测；单核苷酸多态性

世卫组织国际癌症研究机构最新发布的数据显示，2020年全球乳腺癌新发病例高达226万例，超过了肺癌的220万例。乳腺癌已经取代肺癌，成为全球第一大癌症。[1]在我国，乳腺癌是女性极为常见的癌症，患病率逐年增高。乳腺癌的发病机制十分复杂，不仅受环境因素的影响，也与遗传因素密切相关。随着遗传学研究的不断深入，基于遗传学的乳腺癌风险评估技术也得到了广泛应用。那么乳腺癌会不会遗传？怎样才能预防乳腺癌？本文将对其进行论述。

一、乳腺癌的遗传学基础及风险评估技术

（一）遗传学基础

乳腺癌的遗传学基础主要涉及两个方面：一是家族性乳腺癌的遗传基础，二是散发性乳腺癌的遗传基础。

家族性乳腺癌的遗传基础主要与致病基因突变有关。目前已知的与家族性乳腺癌相关的致病基因主要包括BRCA-1和BRCA-2等。这两个基因均为肿瘤抑制基因，与细胞的DNA修复和细胞凋亡等过程密切相关。BRCA-1和BRCA-2的突变会导致DNA修复和细胞凋亡等生物学过程紊乱，从而增加患乳腺癌的风险。

散发性乳腺癌的遗传基础则更加复杂，涉及多个基因的多个变异位点。单核苷酸多态性（SNP）是指基因组中单个碱基的变异，可影响基因表达和蛋白质功能等生物学过程，从而影响乳腺癌的发生和发展。

（二）基于遗传学的乳腺癌风险评估技术

目前常用的基于遗传学的乳腺癌风险评估技术主要包括BRCA1/2基因突变检测、多基因检测和单核苷酸多态性（SNP）检测等。

1.BRCA1/2基因突变检测

BRCA1/2基因突变检测是目前常用的乳腺癌风险评估技术之一。该技术可以检测BRCA-1和BRCA-2基因中的突变位点，从而可以筛选出乳腺癌高危人群、明确家族中有无相关基因突变、评估易感人群乳腺癌发生概率。BRCA1/2基因突变检测适用于有家族性乳腺癌史或个人发生早期乳腺癌的女性。

BRCA1/2基因突变检测的优点在于其检测结果准确性高，可提供有力的医学依据，对于高风险人群的乳腺癌筛查和预防有重要意义。BRCA1/2基因突变检测的缺点在于其成本较高，且仅适用于家族性乳腺癌风险评估。

2.多基因检测

多基因检测是一种新兴的乳腺癌风险评估技术，可以同时检测多个与乳腺癌相关的基因，包括BRCA-1及BRCA-2以外的基因。多基因检测适用于散发性乳腺癌风险评估。

多基因检测的优点在于其能够全面评估个体患乳腺癌的风险，包括家族性和散发性乳腺癌风险。此外，多基因检测还可为乳腺癌的个体化治疗提供重要参考依据。多基因检测的缺点在于其结果的解读和应用仍存在一定困难，需要进一步完善。

3.单核苷酸多态性（SNP）检测

单核苷酸多态性（SNP）检测是一种基于遗传学的乳腺癌风险评估技术，可检测与乳腺癌相关的SNP位点，从而判断个体患乳腺癌的风险。

该检测方法的优点在于成本较低、检测效率高，适用于大规模人群的乳腺癌风险评估。SNP检测的缺点在于其准确性较低，存在很多假阳性和假阴性结果，需要进一步完善。

（三）研究现状和存在的问题

目前，基于遗传学的乳腺癌风险评估技术已经得到了广泛的应用和研究，取得了一定的成果。然而，该领域仍存在一些问题，主要包括以下几个方面：

第一，数据质量和隐私保护问题。目前，基于遗传学的乳腺癌风险评估技术需要大量的个人遗传信息，但这些信息的收集、存储和使用需要满足更严格的隐私保护要求。

第二，技术标准和规范缺乏。目前，基于遗传学的乳腺癌风险评估技术尚未建立统一的技术标准和规范，存在差异化和不确定性，导致对检测结果的解读和应用存在一定的困难。

第三，应用范围和适用性问题。目前，基于遗传学的乳腺癌风险评估技术仍存在一定的局限性，例如仅适用于家族性乳腺癌风险评估、结果解读和应用存在一定困难等问题，需要进一步完善和拓展。

二、乳腺癌的预防

乳腺癌高危人群主要包括以下几类：（1）高龄女性；（2）有乳腺癌家族史的人，特别是患者之母或姊妹曾患乳腺癌；（3）有基因突变的人，携带BRCA-1或BRCA-2基因突变的女性发展为乳腺癌的风险很高；（4）经历过乳腺癌或其他乳房疾病的人；（5）长期使用激素替代治疗的人；（6）饮食和生活方式不健康的人，如高脂肪高热量饮食、缺乏运动、肥胖、饮酒等。

那么，我们应该如何预防乳腺癌呢？从专业角度讲，肿瘤的预防主要包括三级预防。第一级预防即病因的预防，在没有发生乳腺癌之前，明确它的病因，通过避免接触致病因素，降低肿瘤易感人群的发病率，主要包括控制吸烟、改善饮食习惯、减少环境污染等。二级预防是早期发现、早期诊断、早期治疗。针对乳腺癌高危人群，需尽早进行乳腺癌筛查，每年进行1次乳腺癌影像筛查，首选乳腺超声，≥40岁可考虑加做乳腺钼靶X线检查。对于有乳腺癌家族史的高危女性，其开始筛查乳腺癌的年龄，应比亲属确诊乳腺癌的年龄再早10岁，且推荐其进行BRCA1/2基因突变检测，6个月到1年进行一次乳腺癌影像筛查，首选乳腺超声，≥40岁可考虑加做乳腺钼靶X线检查。针对一些乳腺良性疾病，如乳腺不典型增生、乳腺硬化性腺病的患者，因其患乳腺癌的风险较正常患者更高，故这类人群也需要加强对乳房监测的频率，6个月至1年进行一次乳腺超声及钼靶检查。对于使用激素替代治疗的女性患者，有研究表明，随着激素药物使用时间的延长，其患乳腺癌的风险也会增加。专家建议使用激素替代治疗的女性，尽量控制药物治疗时间在1年以内，期间需定期复查乳腺超声、子宫及附件彩超，如出现异常肿物，需及时手术切除。此外，乳腺癌高危人群平时需控制饮食，加强运动，戒烟戒酒，避免肥胖，并且应尽量减少胸部的射线暴露。三级预防是针对已患癌症患者应防止复发，减少并发症，提高生存率和康复率，提高生存质量，减轻痛苦。